Autyzm – czym jest owo zaskakujące, intrygujące i nieprzewidywalne zaburzenie, które w swych skutkach potrafi być bardzo drastyczne? Jakie są jego charakterystyczne cechy i po czym możemy poznać osobę dotkniętą autyzmem? Niski poziom interakcji społecznych, zaburzenia w motoryce oraz komunikacji, brak zainteresowania innymi osobami to tylko niektóre z całego spektrum objawów tego zaburzenia. Trudno czytając poniższy cytat nie zastanowić się nad jego istotą.
„Typowy obraz dziecka z autyzmem jest zaskakujący. Ktoś, kto spotkał dzieci cierpiące na inne poważne zaburzenia rozwoju wie, że zazwyczaj widać po nich ich upośledzenie. Z dziećmi dotkniętymi autyzmem jest inaczej. Bardzo często uderza ich wręcz niezwykła, jakby nie z tego świata uroda. Trudno uwierzyć, że za tą maską lalki kryje się drobna wada neurologiczna o tak druzgocących konsekwencjach” (U. Frith, 2008, s. 21).
Definicje i kryteria diagnostyczne autyzmu
Autyzm jako zaburzenie i osobna jednostka kliniczna został dokładnie zdiagnozowany i opisany dość niedawno, w latach czterdziestych XX wieku. Jednak jego istota i charakterystyczne cechy były znane i obecne dużo wcześniej. Jako jednostka kliniczna autyzm zaczął być rozpoznawany dopiero od momentu opisania go przez amerykańskiego psychiatrę Leo Kannera w 1943 roku. Wprowadził on nazwę autyzm wczesnodziecięcy i podjął próbę teoretycznego opisania tego zaburzenia, które uznał za „niezdolność do wchodzenia w normalny sposób w relacje z ludźmi i sytuacjami albo jako skrajne wycofanie, które sprawia, że kiedy tylko jest to możliwe, wszystko, co pochodzi z zewnątrz, jest pomijane, ignorowane, odrzucane” (G. Jagielska, 2009, s. 10).
Uta Frith zaznacza, że „autyzm jest wywołany szczególnym zaburzeniem funkcji mózgu. Jego źródłem może być którykolwiek z trzech czynników ogólnych: wada genetyczna, uraz mózgu lub jego choroba. Autyzm stanowi zaburzenie rozwojowe i dlatego jego manifestacja w zachowaniu zmienia się wraz z wiekiem i zdolnościami. Jego główną cechę (…) stanowi upośledzenie socjalizacji, komunikacji i wyobraźni” (U. Frith, 2005, s. 8).
Stworzenie jednej, najbardziej trafnej definicji dotyczącej autyzmu jest bardzo trudne ze względu na niejednorodny obraz kliniczny tego zaburzenia. Występowanie tych komplikacji może być spowodowane różnorodnością objawów towarzyszących diagnozowanym dzieciom, czy wieku, w jakim one są. Jest to „zaburzenie w rozwoju manifestujące się niejednorodnym czasem wystąpienia (od urodzenia do 36 miesiąca życia), zróżnicowanym przebiegiem i często odmiennie nasiloną symptomatologią w funkcjach komunikacji i zachowaniu, w którym może występować niepełnosprawność intelektualna” (J. Błeszyński, 2005, s. 74).
Objawy autyzmu
Inna badaczka, Ewa Pisula, podkreśla, że objawy autyzmu pojawiają się przed końcem trzeciego roku życia i dotyczą każdej ze sfer rozwojowych dziecka, gdyż jest on całościowym zaburzeniem rozwoju. Hanna Jaklewicz dokonuje podziału dzieci z autyzmem w zależności od wczesnego ich rozwoju. Są to „dwa typy dzieci: te, u których zaburzenie to rozwija się wcześnie (tj. przed 12. miesiącem życia), oraz te, u których rozwija się ono później. U wielu dzieci autyzm ujawnia się w okresie między 18. a 24. miesiącem życia” (E. Pisula, 2004, s. 19). Dodatkowo, autorka zauważa, że pomimo tego, iż objawy autyzmu uwidaczniają się dość wcześnie, jego rozpoznanie przypada dopiero mniej więcej na 4. – 6. rok życia.
Gabriela Jagielska definiuje autyzm jako zaburzenie neurorozwojowe, tłumacząc, że anomalie dotyczące zachowania i funkcjonowania ulegają zmianom wraz z rozwojem dziecka. Zaburzenia te towarzyszą dziecku od najmłodszych lat – objawy można zaobserwować przed 3 rokiem życia, jednak „obraz kliniczny zależy (…) od zdolności intelektualnych dotkniętej nim osoby, rozwoju mowy służącej komunikacji oraz od zakresu otrzymanej pomocy terapeutycznej i edukacyjnej” (G. Jagielska, 2009, s. 33).
Także U. Frith zauważa, że mimo diagnozy autyzmu we wczesnych latach życia, nie jest to zaburzenie wieku dziecięcego, a dotyczy całego rozwoju. Jego objawy ulegają zmianie wraz z wiekiem, część z nich może pojawić się w trakcie rozwoju, natomiast inne mogą zaniknąć. Powołując się na najnowsze kryteria autyzmu zawarte w Podręczniku Diagnostycznym i Statystycznym Zaburzeń Psychicznych (DSM) z 2000 roku oraz w Międzynarodowej Statystycznej Klasyfikacji Chorób i Problemów Zdrowotnych (ICD) z 1992 roku, autorka podkreśla, że w diagnozowaniu autyzmu stosowane są trzy kryteria – „muszą być obecne wszystkie trzy i wszystkie trzy muszą występować od wczesnego dzieciństwa:
- Jakościowe zaburzenie interakcji społecznych w porównaniu z ogólnym poziomem rozwoju. Oznaki behawioralne polegają na słabym posługiwaniu się kontaktem wzrokowym i gestykulacją oraz na braku relacji osobistych.
- Jakościowe zaburzenie komunikacji werbalnej i niewerbalnej w porównaniu
z ogólnym poziomem rozwoju. Oznaki behawioralne polegają na opóźnionym przyswajaniu języka lub na całkowitym braku mowy oraz na braku zróżnicowanych, spontanicznych zabaw w udawanie. - Znacząco ograniczony repertuar aktywności i zainteresowań właściwych dla danego poziomu rozwoju. Oznaki behawioralne polegają na powtarzaniu lub na stereotypizacji ruchów, takich jak machanie rękami, lub na nienaturalnie silnych czy też bardzo wąskich zainteresowaniach” (U. Frith, 2008, s. 29).
Jacek Błeszyński wymienia cechy charakterystyczne autyzmu, powołując się na piktogramy, zaprezentowane przez Krajowe Towarzystwo Autyzmu w Wielkiej Brytanii, przedstawiające symptomy osób z autyzmem, które zostały zestawione w następujących „grupach:
- Trudności w kontaktach społecznych,
- Trudności w werbalnym komunikowaniu się,
- Trudności w pozawerbalnym komunikowaniu się,
- Trudności w podejmowaniu zabawy i rozwijaniu wyobraźni,
- Sprzeciw / opór wobec zmian” (J. Błeszyński, 2006, s. 89).
Autor ten wylicza aktywności osób z autyzmem, przedstawione na piktogramach. Są to:
– jednostronny kontakt,
– uporczywe powtarzanie (wyrazu, formy graficznej itp.),
– dziwaczność form zachowania,
– manipulowanie, obracanie przedmiotami,
– umiejętność wykonywania pewnych czynności sprawnie i bardzo szybko bez wchodzenia w kontakty społeczne,
– brak twórczej, symbolicznej zabawy,
– brak akceptowania jakichkolwiek zmian,
– brak kontaktu wzrokowego,
– nieuzasadniony śmiech,
– echolalia, mowa echolaliczna,
– w celu zasygnalizowania potrzeby posługiwanie się ręką drugiej osoby,
– obojętność, brak reakcji na polecenia,
– inicjowanie kontaktów tylko za namową i przy pomocy drugiej osoby,
– brak zabaw z innymi dziećmi (J. Błeszyński, 2006, s. 90).
Autyzmem obarczonych jest do trzech razy więcej chłopców niż dziewczynek, a na 10 000 dzieci stwierdza się go w czterech do pięciu spośród nich. Badaniu podlegają także te dzieci, które wykazują anormalność w zachowaniu, jednak inne kryteria odnoszące się do autyzmu nie są przez nie spełnione (M. Młynarska, 2008, s. 93). Komplikacje w diagnozie mogą być spowodowane zbyt słabym przygotowaniem do tego specjalistów. Dodatkowo „sytuację bardzo utrudnia fakt, że nie istnieje żaden symptom autyzmu, który byłby charakterystyczny tylko dla tego zaburzenia (wszystkie nieprawidłowości obecne u dzieci z autyzmem mogą występować też u osób z innymi zaburzeniami) (…). Obraz kliniczny autyzmu nie jest jednorodny” (E. Pisula, 2004, s. 21).
Etiologia zaburzeń autystycznych
Zaburzenia autystyczne określane są jako całościowe zaburzenia rozwoju, a te z kolei stanowią podgrupę zaburzeń neurorozwojowych. Pojawiają się one w okresie niemowlęctwa lub dzieciństwa i „związane są z uszkodzeniem lub opóźnieniem funkcji, które są ściśle uzależnione od procesu dojrzewania mózgu. (…) Są one związane z niewystąpieniem w toku rozwoju umiejętności odpowiednich dla wieku” (G. Jagielska, 2009, s. 17). Autorka podkreśla, że do przyczyn całościowych zaburzeń rozwoju, do których zalicza autyzm, należy zaliczyć czynniki genetyczne, czynniki środowiskowe i czynniki psychologiczne. „W chwili obecnej możliwe do rozpoznania czynniki genetyczne (aberracje chromosomowe lub pojedynczych genów) oraz inne przyczyny biologiczne (np. infekcje w życiu płodowym) stwierdzane są u ok. 10-15% populacji osób z autyzmem” (G. Jagielska, 2009, s. 19). W autyzmie atypowym stanowią one ok. 35%.
Simon Baron-Cohen i Patrick Bolton (1999, s. 11) zauważają, że dawniej przyczyn autyzmu doszukiwano się w nieodpowiedniej opiece rodzicielskiej, jednak z czasem pogląd ten został obalony. Także G. Jagielska (2009, s. 18) wskazuje na dystans matki wobec autystycznego dziecka, jako główne podłoże autyzmu według L. Kannera. Według najnowszych badań rodzice nie są winni zaburzeniom swych dzieci. „Najnowsze dowody medyczne wskazują na oczywiste biologiczne przyczyny autyzmu (…). Sugerowane biologiczne przyczyny autyzmu obejmują czynniki genetyczne, infekcje wirusowe oraz komplikacje podczas ciąży i porodu, a każdy z tych czynników może spowodować subtelne uszkodzenie mózgu, co w rezultacie może objawić się autyzmem” (S. Baron-Cohen, P. Bolton, 1999, s. 11).
Według E. Pisuli na chwilę obecną nie został stwierdzony żaden czynnik biologiczny, który jednoznacznie wskazywałby na autyzm. Nie ma takich testów medycznych, za pomocą których zaburzenie to mogłoby zostać wykryte. Zwraca także uwagę na badania naukowe za pomocą rezonansu magnetycznego, w wyniku których zaobserwowano, że przy narodzeniu mózgi dzieci z autyzmem nie różnią się wielkością od mózgów pozostałych dzieci. Jednak „w wieku około czterech miesięcy następuje szybki wzrost masy mózgu u dzieci, u których występuje ciężka postać autyzmu. Dzieci z lekkim nasileniem autyzmu mają mózgi zbliżone wielkością do mózgów ich prawidłowo rozwijających się rówieśników” (E. Pisula, 2004, s. 21). Autorka dodaje, że nie jest pewne, w których strukturach mózgowych występują te nieprawidłowości.
Badania dotyczące genetycznych uwarunkowań autyzmu ciągle są przeprowadzane. Mają one na celu odnalezienie genów odpowiadających za to zaburzenie. Biorą w nich udział rodziny, w których pojawiło się dziecko z autyzmem. Oszacowano, że ryzyko wystąpienia w rodzinie drugiego dziecka z autyzmem stanowi 3-6%. „Porównując to prawdopodobieństwo z ryzykiem na poziomie 0,6%, charakteryzującym normalną populację, okazuje się, że jest ono od 5 do 10 razy większe” (U. Frith, 2008, s. 97).
Żaden z genów nie jest specyficznie związany z autyzmem, ale odziedziczalność autyzmu stanowi 90%. „Ryzyko wystąpienia autyzmu u rodzeństwa dziecka autystycznego (…) jest wielokrotnie większe niż w ogólnej populacji, jednak jednocześnie jest zbyt małe, aby można było podejrzewać, że autyzm jest uwarunkowany mutacją jednego genu” (G. Jagielska, 2009, s. 19).
Poznanie przyczyn środowiskowych autyzmu jest bardzo potrzebne i korzystne, ze względu na fakt, że można ich w pewien sposób unikać i tym samym zapobiegać pojawieniu się tego zaburzenia. Do środowiskowych czynników ryzyka zalicza się te z okresu ciąży i porodu. Jednak warto pamiętać, że komplikacje ciążowe i porodowe mogą mieć związek z obecnością wady genetycznej płodu. „Trudny poród może być przyczyną wielu różnych problemów rozwojowych i nie jest w jakiś szczególny sposób związany z autyzmem” (U. Frith, 2008, s. 99). Warto podkreślić ważność czynników uszkadzających układ nerwowy płodu, szczególnie w pierwszym trymestrze ciąży. Za substancje najbardziej niebezpieczne dla płodu wymienia się: kwas walproinowy, w wyniku którego u ok. 9% dzieci występują objawy autystyczne, a także misoprostal, który spowodować może aż u 1/3 dzieci takie objawy (G. Jagielska, 2009, s. 23).
Także infekcje wirusowe należy zaliczyć do istotnych przyczyn zaburzeń autystycznych. „Choroby wirusowe rozwijają się gwałtownie i mogą zainfekować ośrodkowy układ nerwowy, doprowadzając do trwałego uszkodzenia mózgu” (U. Frith, 2008, s. 99). Jeśli zakażenie ośrodkowego układu nerwowego nastąpi w krytycznym okresie przed lub po porodzie rzadko, ale może to doprowadzić do autyzmu. Do niebezpiecznych wirusów zalicza się: retrowirus, wirus opryszczki, wirus cytomegalii. Jednak za najbardziej znaczący uważa się wirus różyczki i przebycie różyczki przez ciężarną kobietę. Warto podkreślić, że profilaktyka szczepień obniża ryzyko zainfekowania wirusem – ma to miejsce jedynie w przypadku 0,75% populacji osób z autyzmem (G. Jagielska, 2009, s. 23).
Kolejną z często wymienianych przyczyn autyzmu jest wiek rodziców. Kolejne „10 lat życia ojca oznacza dwukrotny wzrost ryzyka wystąpienia u dziecka objawów ze spectrum autystycznego. Zaawansowany wiek ojca może być również związany z innymi poważnymi wadami wrodzonymi” (G. Jagielska, 2009, s. 23). Inne badania, na których bazuje autorka odnoszą się do wieku matki – 35 lat i więcej także zwiększa ryzyko wystąpienia u dziecka zaburzeń.
Do czynników okołoporodowych stanowiących ryzyko autyzmu można zaliczyć:
– poronienia,
– zagrożenie poronieniem,
– niedotlenienie płodu,
– krwawienie w pierwszym trymestrze ciąży,
– cesarskie cięcie,
– zatrucie ciążowe z nadciśnieniem (gestoza),
– wady wrodzone,
– codzienne palenie papierosów przez matkę podczas ciąży,
– smółkę w wodach płodowych (tzw. zielone wody płodowe) (G. Jagielska, 2009, s. 24).
Do wyżej wymienionych czynników S. Baron-Cohen i P. Bolton (1999, s. 34) dodają: kolejność urodzeń – większe ryzyko przypada na pierwsze, czwarte lub ostatnie dziecko, zażywanie przez ciężarną kobietę leków, niezgodność czynnika Rh w grupach krwi matki i dziecka. Wszystkie one mogą spowodować uszkodzenie mózgu noworodka, ale autorzy podkreślają, że występują one także w przypadku dzieci rozwijających się prawidłowo. „Toteż, czynniki te same w sobie nie muszą spowodować autyzmu, lecz mogą mieć pewien udział w powstawaniu autyzmu u niektórych dzieci” (S. Baron-Cohen, P. Bolton, 1999, s. 35).
Autorzy wprowadzają pojęcie końcowej ścieżki wspólnej na określenie modelu, w którym „różne przyczyny autyzmu (niektóre z nich są jeszcze wciąż nie są odkryte) mają cechę charakterystyczną, a mianowicie taką, że uszkadzają obszary mózgu, które są odpowiedzialne za rozwój prawidłowej komunikacji, funkcjonowania społecznego i zabawy” (S. Baron-Cohen, P. Bolton, 1999, s. 36). Model ten zakłada, że czynniki genetyczne, infekcje wirusowe, komplikacje ciąża/poród i inne przyczyny wpływają na uszkodzenie mózgu, w wyniku czego może u danej osoby pojawić się autyzm i/lub upośledzenie umysłowe.
Bibliografia:
- Baron-Cohen S., Bolton P. (1999), Autyzm. Fakty, Krajowe Towarzystwo Autyzmu, Kraków.
- Błeszyński J. (2005), Rodzina jako środowisko osób z autyzmem. Aspekt wychowawczo-terapeutyczny, UMK, Toruń.
- Błeszyński J. (2006), Dziecko autystyczne a wczesna diagnoza i organizowanie systemu wsparcia rozwoju, [W:] red. M. Sekułowicz Wybrane problemy pedagogiki specjalnej. Teoria – diagnoza – terapia, WNDSWE TWP, Wrocław.
- Frith U. (2005), Autyzm i zespół Aspergera, PZWL, Warszawa.
- Jagielska G. (2009), a) Autyzm dziecięcy – rys historyczny, b) Etiologia zaburzeń autystycznych, c) Objawy autyzmu dziecięcego [W:] red. J. Komender, G. Jagielskiej, A. Bryńskiej Autyzm i zespół Aspergera, PZWL, Warszawa.
- Młynarska M. (2008), Autyzm w ujęciu psycholingwistycznym. Terapia dyskursywna a teoria umysłu, WUW, Wrocław.
- Pisula E. (2004), Wczesne wykrywanie autyzmu i efekty wczesnej terapii, [W:] red. n. J. Błeszyńskiego Wspomaganie rozwoju osób z autyzmem. Teoria – Metodyka – Przykłady, Impuls, Kraków.
